Gaya HidupKesihatan

Mengenali Penyakit Genetik: Primary Ciliary Dyskinesia

Primary ciliary dyskinesia (PCD) adalah sebuah penyakit genetik di mana sel-sel mikroskopik yang digelar sebagai silia tidak berfungsi secara normal.

Cilia adalah struktur rerambut mikroskopik yang langsing, yang menjulur keluar dari permukaan hampir kesemua sel mamalia.

Menurut laman sesawang CHEST Foundation, ia terdapat pada lapisan trakea (saluran pernafasan), di mana ia menyapu keluar lendir dan kotoran keluar daripada paru-paru.

PCD diwariskan daripada ibu bapa yang sihat (yang mempunyai gen, namun tidak mempunyai penyakit tersebut) kepada anak-anak mereka menerusi DNA.

Penghidap PCD kehilangan sejenis protein dalam silia. Hal ini menyebabkan silia tidak dapat bergerak dengan betul, seterusnya gagal membersihkan zarah dan bakteria yang terdapat di dalam paru-paru.

Penyakit ini tidak diketahui umum, hal ini kerana ia dianggarkan berlaku hanya pada 1 daripada 15,000 hingga 20,000 individu di seluruh dunia.

Biasanya, gejala akan kelihatan pada bayi, sama ada sejurus selepas kelahiran (contohnya, radang paru-paru “neonatal”), atau pada peringkat awal tumbesaran kanak-kanak. Di samping itu, gejalanya akan kekal buat sepanjang hayat.

Antara gejala penyakit pernafasan PCD yang biasa berlaku adalah:

  • Batuk sejak lahir atau bayi, samaada berkahak atau tidak buat masa yang lama.
  • Sesak nafas.
  • Terdapat bunyi siulan semasa bernafas.
  • Selesema yang kerap berulang.
  • Asma yang tidak terkesan dengan rawatan biasa.
  • Jangkitan struktur tengah telinga.
  • Jangkitan hidung kronik atau sinusitis.

KOMPLIKASI AKIBAT PCD

PCD juga boleh menyebabkan masalah kesuburan dalam kalangan lelaki dan wanita. Dalam kalangan kaum Adam, PCD boleh menjejaskan struktur silia yang membantu sel sperma bergerak.

Oleh kerana sel-sel sperma tidak dapat bergerak dengan baik, kaum lelaki yang mengalami penyakit ini biasanya tidak mungkin boleh mempunyai anak-anak.

Masalah kesuburan juga boleh berlaku dalam kalangan wanita yang mempunyai PCD. Masalah ini mungkin disebabkan silia yang rosak di dalam tiub fallopian yang berfungsi menggerakkan telur dari ovari ke rahim.

Kira-kira separuh daripada individu yang menghidap PCD mengalami sindrom Kartagener. Sindrom ini melibatkan tiga gangguan: sinusitis kronik, bronchiectasis dan situs inversus, terang laman sesawang National Heart Lung and Blood Institute.

Sinusitis kronik adalah keadaan di mana terdapat keradangan dan jangkitan pada sinus. Sinus adalah saluran udara berongga di sekitar saluran hidung.

Bronchiectasis adalah keadaan di mana terdapat kerosakan pada saluran udara yang menyebabkan ia melebar, menjadi lembut seterusnya mudah cedera.

Situs inversus adalah keadaan di mana organ-organ dalaman (contohnya, jantung, perut, limpa, hati, dan pundi hempedu) berada di kedudukan yang bertentangan daripada yang sepatutnya.

MENGAWAL PCD

Walaupun tidak ada penawar bagi penyakit ini, terdapat rawatan bagi gejala-gejala PCD. Tujuan rawatan ini adalah untuk memperbaiki atau mengekalkan fungsi paru-paru. Antara kaedah rawatan PCD adalah:

  • Pengambilan antibiotik untuk menangani jangkitan paru-paru atau sinus.
  • Teknik membersihkan saluran udara. Antaranya termasuklah teknik untuk bernafas dan batuk yang betul, biasanya dengan bantuan terapi fizikal atau alat-alatan khas. Ia perlu dilakukan dengan kerap untuk membantu paru-paru sentiasa bersih.
  • Ubat-ubatan baru yang sedang dalam ujian.

Menurut laman sesawang Lung, seperti kebanyakan penyakit kronik lain, PCD biasanya memerlukan penjagaan harian. Tahap keterukan PCD adalah berbeza bergantung pada individu.

Rata-rata penghidap PCD yang didiagnosis  pada kadar yang lebih awal serta menerima penjagaan yang baik mempunyai kehidupan berkualiti serta jangka hayat seperti orang lain.

Show More

Related Articles

Back to top button