Gaya HidupKesihatan

Kepentingan Ujian Saringan Talasemia Sebelum Berkahwin

Talasemia adalah penyakit keturunan di mana darah di dalam badan menghasilkan hemoglobin yang tidak normal.

Hemoglobin adalah sejenis protein di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen.

Penyakit ini mengakibatkan sejumlah besar sel darah merah musnah, seterusnya menyebabkan anemia.

 

TALASEMIA DI MALAYSIA

Menurut The Borneo Post pada tahun lalu, Dr Heric Corray, Pengarah Hospital Queen Elizabeth pada Hari Thalassemia Sedunia (8 May) berkata, “rekod menunjukkan secara umum, kira-kira 76 peratus daripada penduduk dewasa di Malaysia menghadapi talasemia, tetapi hanya 26 peratus telah menjalani ujian saringan,”.

 

FAKTA UMUM TENTANG TALASEMIA

Kajian menunjukkan talasemia jenis minor memberikan sedikit perlindungan terhadap serangan malaria.

Menariknya, lapor The Star, talasemia biasanya dialami mereka dari rantau dari Asia Tenggara, Mediterranean serta Timur Tengah – semuanya merupakan kawasan di mana penduduknya sering dijangkiti malaria.

Gen (DNA) talasemia yang abnormal menghasilkan molekul hemoglobin yang cacat dalam sel darah merah (red blood cells, RBC).

Hemoglobin yang cacat ini mengakibatkan RBC yang dihasilkan tidak stabil. Penghidap talasemia mempunyai RBC dengan jangka hayat yang lebih pendek.

Di samping itu, ia dihasilkan dalam jumlah yang lebih kecil,  lebih ringan serta lebih pucat daripada RBC biasa.

Biasanya, hemoglobin membantu membawa oksigen dari paru-paru ke keseluruhan tubuh menerusi peredaran darah.

Penyakit talasemia menyebabkan kurang oksigen dibawa ke tubuh, hal ini adalah kerana kepekatan hemoglobin lebih rendah dalam individu yang menghidap talasemia.

World Health Organisation (WHO) menetapkan tarikh 8 Mei setiap tahun sebagai Hari Thalassemia Sedunia untuk meningkatkan kesedaran tentang penyakit ini, termasuklah cara untuk mengelakkan penyebaran penyakit ini.

 

JENIS-JENIS TALASEMIA

Hemoglobin dibuat daripada 2 jenis protein iaitu:  –

  • Alpha globin
  • Beta globin

Penyakit talasemia berlaku apabila terdapat kecacatan dalam gen yang mengawalselia penghasilan salah satu protein ini.

Terdapat 2 jenis penyakit talasemia yang utama. Dua jenis penyakit talasemia tersebut adalah talasemia alpha dan talasemia beta:

  • Talasemia alpha berlaku apabila gen atau gen-gen yang berkaitan dengan penghasilan protein alpha globin hilang atau mengalami perubahan (termutasi).
  • Talassemia beta berlaku apabila terdapat pengurangan atau kehilangan rantaian globin beta.

Talasemia juga boleh dibahagikan berdasarkan tahap haemoglabin, Hb individu. Ini dikelaskan sebagai:

  • Talasemia minor (kecil) (pembawa talasemia), mereka yang menghidap talasemia jenis ini adalah seperti individu normal yang lain serta tidak memerlukan pemindahan darah.
  • Talasemia intermedia (pertengahan), di mana Hb individu ini lebih rendah daripada 10g / dl; mereka mungkin memerlukan pemindahan darah secara berkala.
  • Thalasemia major (besar), berlaku sekiranya kedua-dua ibu bapa individu tersebut mempunyai gen yang tidak normal.

 

GEJALA TALASEMIA

Kekurangan oksigen di dalam aliran darah menyebabkan tanda-tanda dan gejala talasemia.

Kekurangan oksigen berlaku kerana tubuh tidak mempunyai RBC dan hemoglobin yang mencukupi, terang laman web US National Heart, Lung and Blood Institute.

Tahap keterukan gejala yang dipamerkan bergantung kepada tahap keterukan penyakit ini.

Pembawa (carrier) penyakit talasemia alpha secara amnya tidak mempunyai tanda-tanda atau gejala penyakit talasemia.

Kekurangan protein alpha globinnya sangat kecil sehinggakan ia tidak mengganggu hemoglobin tubuh untuk berfungsi secara normal.

Perbandingan sel darah merah orang yang normal (kiri) serta penghidap talasemia (kanan)

Individu penghidap talasemia alpha atau beta boleh mengalami anemia jenis ringan.

Walau bagaimanapun, ramai individu yang menghidap thalassemia jenis ini tidak mempunyai tanda-tanda atau gejala penyakit ini.

Anemia jenis ringan boleh menyebabkan individu tersebut mudah letih.

Individu penghidap thalesemia beta intermedia mempunyai anemia ringan hingga sederhana. Mereka juga mungkin mempunyai masalah kesihatan yang lain, seperti:

  • Pertumbuhan tubuh yang perlahan dan lambat mencecah fasa akil baligh.

Anemia boleh melambatkan proses pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak.

  • Masalah tulang. Talasemia boleh menyebabkan sumsum tulang kembang.

Sum-sum tulang adalah bahan yang spongy atau berspan di dalam tulang yang berfungsi membuat sel-sel darah.

Apabila sumsum tulang mengembang, tulang menjadi lebih luas daripada biasa. Menjadikan ia semakin rapuh serta mudah pecah.

  • Pembesaran limpa. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan jangkitan dan menghilangkan bahan yang tidak diingini.

Jadi apabila seseorang mengalami talasemia, limpa perlu bekerja keras.

Hal ini menjadikan limpa lebih besar daripada biasa. Seterusnya menjadikan anemia lebih teruk.

Jika ia menjadi terlalu besar, ia mestilah dikeluarkan.

Individu yang menghidap talasemia beta major  (yang juga dikenali sebagai anemia Cooley) dikategorikan sebagai mempunyai talasemia yang teruk.

Tanda-tanda dan gejala biasanya berlaku dalam tempoh 2 tahun pertama. Ia mungkin melibatkan anemia yang teruk dan masalah kesihatan lain, seperti:

  • Penampilan yang pucat serta keletihan
  • Kurang selera makan
  • Air kencing gelap (tanda-tanda bahawa terdapat kerosakan pada RBC)
  • Masalah lain seperti yang dihadapi penghidap talasemia beta intermedia, seperti pertumbuhan yang lambat, pembesaran limpa, hati dan serta masalah tulang (terutamanya di muka)
  • Sakit kuning (warna kekuningan kulit atau putih mata)

 

KEPENTINGAN UJIAN SARINGAN

Oleh kerana talasemia adalah penyakit keturunan, maka semua lapisan masyarakat harus menjalani pemeriksaan saringan untuk talasemia sebelum mengambil keputusan untuk berkahwin.

Memetik The Star, dengan mengambil ujian saringan awal dan mengetahui keadaan kesihatan individu pada peringkat awal, tindakan ini akan membantu mengurangkan dan memastikan bahawa generasi seterusnya tidak mewarisi talasemia.

Talasemia  boleh didiagnosis menerusi beberapa ujian darah. Ujian darah yang pertama akan menilai kualiti, bentuk dan saiz RBC seseorang.

Jika ia tidak normal, ujian selanjutnya akan menilai hemoglobin dan DNA serta dilakukan untuk mendiagnolisis penyakit thalasemia.

 

MERAWAT TALASEMIA

Rawatan untuk talasemia bergantung pada jenis serta tahap talasemia yang dialami.

Antara rawatan bagi talasemia adalah yang diberikan oleh laman sesawang Healthline adalah:

  • pemindahan darah
  • pemindahan sum-sum tulang
  • ubat-ubatan dan makanan tambahan
  • Pembedahan untuk mengeluarkan limpa atau pundi hempedu

Doktor akan mengarahkan individu penghidap talasemia supaya tidak mengambil vitamin atau suplemen yang mengandungi zat besi, terutamanya jika pesakit tersebut memerlukan pemindahan darah.

Hal ini kerana, zat besi tambahan akan terkumpul dalam tubuh individu yang melalui proses pemindahan darah.

Zat besi yang terkumpul dalam tubuh seseorang tidak boleh disingkir dengan mudah serta boleh membawa maut.

Sekiranya seseorang melalui pemindahan darah, terapi chelation mungkin diperlukan.

Terapi chelation secara amnya melibatkan suntikan bahan kimia yang mengikat besi dengan logam berat lain.

Seterusnya, membantu mengeluarkan besi tambahan dari tubuh pesakit.

 

KAEDAH PENCEGAHAN

Menurut Star 2,  sesi kaunseling adalah penting untuk mencegah penyebaran penyakit thalasemia major.

Pencegahan talasemia beta homozygous memerlukan penghidap talasemia minor untuk tidak berkahwin dengan pembawa atau mereka yang mempunyai ciri-ciri beta talasemia kerana mereka mempunyai 25% peluang untuk mempunyai anak penghidap talasemia yang akan bergantung kepada pemindahan darah.

Walau bagaimanapun, penghidap beta talasemia / minor boleh berkahwin dengan seseorang dengan penghidap talasemia alfa / minor.

Pada tahun 2004, sebuah pasukan telah dimulakan oleh Kementerian Kesihatan untuk mengurangkan bilangan kes talasemia major dengan menyaring individu berusia 16 hingga 24 tahun untuk mencapai sasaran sifar kejadian beta-talasemia menjelang tahun 2025.

Matlamat ini boleh  dicapai sekiranya ciri-ciri talasemia dapat dikenalpasti oleh penyedia penjagaan kesihatan serta sesi nasihat yang sesuai dijalankan.

Tags
Show More

Related Articles